新生兒遺傳病篩查項(xiàng)目，一般是在新生兒出生后72小時內(nèi)做足底血篩查，可以篩查出有無先天性甲狀腺功能減退、苯丙酮尿癥、紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。具體如下：
1、先天性甲狀腺功能減退：可能是由于孕婦在懷孕期間使用抗甲狀腺藥物或胎兒本身甲狀腺先天性缺乏引起的，會導(dǎo)致甲狀腺激素合成障礙，導(dǎo)致甲狀腺激素減少，體內(nèi)的新陳代謝速度減慢。
2、苯丙酮尿癥：主要是由于常染色體隱性遺傳導(dǎo)致的一種代謝性疾病，會影響到新生兒的生長發(fā)育，導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩，而且會出現(xiàn)神經(jīng)以及皮膚毛發(fā)異常。
3、紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：是由于紅細(xì)胞酶缺乏而導(dǎo)致的一種疾病。在一些誘因下，例如感染或過度疲勞時，容易導(dǎo)致急性溶血發(fā)生。
除此以外，還可以篩查有無先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。如果篩查結(jié)果出現(xiàn)異常，需配合醫(yī)生作進(jìn)一步檢查加以診斷。
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