超雄綜合征是由性染色體數(shù)目異常引起的綜合征。超雄綜合征在產(chǎn)前不檢查的原因,可能是存在認(rèn)知的缺乏、心理壓力、技術(shù)限制、成本考慮、無遺傳因素等。
1、認(rèn)知的缺乏:超雄綜合征新生男嬰中的發(fā)病率為1/1000,表型一般正常,患者身材常超過180cm,智力正?;蜉p度低下,偶見尿道下裂、隱睪、睪丸發(fā)育不全,并有生精過程障礙和生育力下降,但大多數(shù)男性可以生育。超雄綜合征是一種相對(duì)較為罕見的染色體異常疾病,很多醫(yī)生和孕婦對(duì)此病缺乏足夠的認(rèn)識(shí)和了解,因此可能不會(huì)將其納入常規(guī)的產(chǎn)前篩查和診斷范圍。
2、心理壓力:孕婦在孕期面臨的心理壓力較大,可能會(huì)對(duì)產(chǎn)前篩查和診斷產(chǎn)生抵觸情緒。同時(shí),一些家庭也可能會(huì)因?yàn)閾?dān)心產(chǎn)前篩查和診斷的結(jié)果會(huì)對(duì)胎兒造成不良影響而選擇不進(jìn)行該篩查和診斷。
3、技術(shù)限制:目前產(chǎn)前篩查和診斷的技術(shù)和方法還存在一定的限制和局限性,例如對(duì)于一些染色體異常疾病的檢測(cè)和診斷仍然存在一定的難度和誤差。因此,即使進(jìn)行了產(chǎn)前篩查和診斷,也可能無法準(zhǔn)確檢測(cè)出所有的染色體異常疾病。
4、成本考慮:產(chǎn)前篩查和診斷的成本較高,對(duì)于一些家庭可能是一筆不小的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此,一些家庭可能會(huì)因?yàn)榻?jīng)濟(jì)原因而選擇不進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷。
5、無遺傳因素:超雄綜合征具有一定的遺傳傾向,但并不是每個(gè)攜帶異常染色體的人都會(huì)發(fā)病。如果家族中沒有該疾病的情況,也可能會(huì)選擇不進(jìn)行該疾病的篩查和診斷。
總之,超雄綜合征的患者大多具有明顯的家族遺傳性,如果患者的直系親屬患有超雄綜合征,可能會(huì)增加新生兒患病的概率。因此,如果經(jīng)濟(jì)條件允許的情況下,建議進(jìn)行產(chǎn)前篩查,以減少不良后果發(fā)生的概率。