鐮刀型細(xì)胞貧血癥，是較為少見的一種貧血癥，患者不能自愈，在現(xiàn)今的醫(yī)療對(duì)治療鐮刀型細(xì)胞貧血癥還不夠成熟。因此要預(yù)防鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)生。
病例：一位15歲的美籍非洲婦女到急診室就診，主訴雙側(cè)大腿和臀部疼痛一天，并且不斷加重，服用布洛芬不能解除其疼痛癥狀?；颊叻裾J(rèn)最近有外傷和劇烈運(yùn)動(dòng)史。但她最近感覺(jué)疲勞和小便時(shí)尿道經(jīng)常有灼燒感?；颊呒韧邪Y狀，有時(shí)需要住院。檢查發(fā)現(xiàn)，體溫正常，沒(méi)有急性疼痛。其家族其他成員沒(méi)有類似的表現(xiàn)。患者結(jié)膜和口腔稍微蒼白，雙側(cè)大腿外觀正常，但有非特異性的大腿前部疼痛，其他體征正常。患者的白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，為17,000/mm3，而其血紅蛋白含量低，為71/L。尿液分析顯示有大量的白細(xì)胞。
?初步診斷：鐮刀型細(xì)胞性貧血癥
分析：是一種常染色體隱性等位基因出現(xiàn)突變的遺傳病?；疾≌叩难杭t細(xì)胞表現(xiàn)為鐮刀狀，其攜帶氧的功能只有正常紅細(xì)胞的一半。，不能產(chǎn)生正常血紅蛋白的遺傳疾病。它在非洲和美洲黑人中甚為普遍。這種疾病名稱的由來(lái)是由于患者的血紅細(xì)胞變成鐮刀形及出現(xiàn)貧血現(xiàn)象。
1.蛋白質(zhì)一級(jí)結(jié)構(gòu)是空間構(gòu)象的基礎(chǔ)
2.重要蛋白質(zhì)的氨基酸序列改變即可引起疾病
正常人的血紅蛋白β亞基的第6位氨基酸是谷氨酸，而鐮刀形貧血患者的血紅蛋白中，谷氨酸變成了纈氨酸即酸性氨基酸被中性氨基酸替代，僅此一個(gè)氨基酸之差，原是水溶性的血紅蛋白，就聚集成絲，相互黏著，導(dǎo)致紅細(xì)胞變形成鐮刀狀而極易破碎，產(chǎn)生貧血。
分子基礎(chǔ)：?jiǎn)螇A基替代，缺失、插入。血紅蛋白中一個(gè)谷氨酸被纈氨酸替代，導(dǎo)致血紅蛋白在低氧條件下發(fā)生折疊，紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變成鐮刀型。
