希特林蛋白缺乏癥患者長大后可以結婚生孩子。建議備孕前,先接受孕前檢查,根據身體的情況合理安排備用、生育事宜。
希特林蛋白缺乏癥是由常染色體異常所致的隱性遺傳病,嬰幼兒時期確診的多為新生兒肝內膽汁淤積類型,多數癥狀會在一周歲內自然緩解,各項生化指標逐漸趨于正常,只在基因診斷中提示異常,對于日常生活的影響較小,不影響生育能力,但其生育的孩子由50%的概率攜帶該基因。該疾病會在嬰兒出生后的數月內發(fā)病,臨床癥狀為黃疸、脂肪肝、半乳糖血癥、低血糖等,血生化檢查可能出現血瓜氨酸升高、甲胎蛋白明顯升高等異常數值。該類疾病屬于基因異常類疾病,目前尚未發(fā)現治愈方式,護理人員應根據為嬰幼兒提供高蛋白、高脂肪、低碳水化合物的飲食結構滿足身體需求,出現相關癥狀時,遵從醫(yī)囑服用苯巴比妥片、熊脫氧膽酸片等藥物緩解膽汁淤積現象。
日常應注意嬰幼兒的護理,監(jiān)測精神狀態(tài),為患兒提供無乳糖奶粉維持生理所需。出現抽搐、僵直等表現時,及時將患兒送醫(yī)治療。