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羊水穿刺能查哪些遺傳病

來源:金話筒醫(yī)藥 時(shí)間:2025-06-10 15:21:01 手機(jī)版

羊水穿刺能查18三體綜合征等染色體遺傳疾病,也可以篩查單基因遺傳疾病,比如苯丙酮尿癥等。

1、染色體遺傳疾病:羊水穿刺可以排除胎兒是否存在有遺傳方面的疾病,比如18三體綜合征、21三體綜合征等染色體方面的疾病。

2、單基因的遺傳疾病:羊水穿刺還可以排除胎兒?jiǎn)位蜻z傳疾病,比如苯丙酮尿癥、白化病、血友病、耳聾等。

羊水穿刺是產(chǎn)前檢查的項(xiàng)目之一,是利用細(xì)針穿入肚皮進(jìn)入羊水腔,抽取孕婦羊水的樣本做檢測(cè),來獲取胎兒健康以及發(fā)育的信息,準(zhǔn)確率能達(dá)到99%以上。羊水穿刺不是必查的項(xiàng)目,有一定的創(chuàng)傷性,有可能會(huì)引起感染或者早產(chǎn),一般是唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、35歲以上的高齡產(chǎn)婦或曾經(jīng)生過染色體異常的孩子的孕婦,一般建議做羊水穿刺檢查。此外,建議選擇正規(guī)的醫(yī)院產(chǎn)科就醫(yī),做羊水穿刺檢查。

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