天使綜合征又稱為天使人綜合征或快樂木偶綜合征，是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。
天使綜合征是一種由于母源性染色體15q11-13區(qū)域UBE3A基因表達(dá)異?；蚬δ苋毕菟l(fā)的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。主要源于UBE3A基因的表達(dá)或功能缺陷。UBE3A基因編碼的泛素蛋白連接酶E3A參與了泛素化途徑，對特定蛋白進(jìn)行降解。在正常情況下，神經(jīng)系統(tǒng)由功能性泛素-蛋白酶體系統(tǒng)進(jìn)行平衡或維持，但當(dāng)UBE3A失功能時，則可能影響該系統(tǒng)，引起患者黑質(zhì)、紋狀體、海馬及小腦浦肯野細(xì)胞蛋白泛素化異常。這種基因缺陷導(dǎo)致了一系列神經(jīng)發(fā)育問題。天使綜合征的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)和遺傳學(xué)檢查。
綜上所述，天使綜合征是一種由于基因缺陷導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，具有獨(dú)特的臨床表現(xiàn)和病理過程。雖然目前尚無特效治療方法，但通過積極的對癥及支持治療，可以提高患者的生活質(zhì)量。
