在臨床上，nipt是指無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查，即NIPT。導(dǎo)致NIPT假陽(yáng)性或假陰性，常見的原因有胎盤嵌合體、母體染色體嵌合、母體罹患疾病或接受過器官移植、胎兒患有唐氏綜合征、母體染色體異常等。建議及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)不同情況遵醫(yī)囑采取相應(yīng)的措施。具體分析如下：
1、胎盤嵌合體：這是最常見的NIPT假陽(yáng)性、假陰性來源。胎盤嵌合體分為減數(shù)分裂和有絲分裂來源，前者主要由于三體合子發(fā)生三體拯救導(dǎo)致，可能導(dǎo)致整個(gè)胎盤都是三體異?；蛉w細(xì)胞占比很高，而胎兒可能是整倍體。有絲分裂來源的胎盤嵌合體屬于合子后事件，胎兒正常，而胎盤存在部分細(xì)胞有絲分裂異常出現(xiàn)三體細(xì)胞，導(dǎo)致胎盤局部異常，從而會(huì)導(dǎo)致胎盤功能下降影響胎兒發(fā)育。
2、母體染色體嵌合：母體染色體嵌合也是導(dǎo)致NIPT性染色體非整倍體檢測(cè)誤診的重要原因。母體染色體嵌合導(dǎo)致無創(chuàng)性產(chǎn)前篩查檢測(cè)不符，這種異常會(huì)改變母血漿中X染色體的含量，進(jìn)而影響母血漿中真實(shí)胎兒X染色體DNA片段的計(jì)算，最終引起NIPT假陽(yáng)性。
3、母體罹患疾病或接受過器官移植：如罹患癌癥、免疫系統(tǒng)疾病，或者是接受過器官移植等，也可能導(dǎo)致NIPT假陽(yáng)性或假陰性結(jié)果。
4、胎兒患有唐氏綜合征：當(dāng)胎兒患有唐氏綜合征時(shí)，21號(hào)染色體多出一條，染色體比例會(huì)高于正常范圍。由于根據(jù)統(tǒng)計(jì)學(xué)方法設(shè)定正常范圍，實(shí)際上不排除極少數(shù)個(gè)體染色體比例在正常范圍之外，但并未出現(xiàn)染色體數(shù)量異常的情況。
5、母體染色體異常：母體染色體異常，可能會(huì)導(dǎo)致NIPT的檢測(cè)結(jié)果出現(xiàn)偏差，出現(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性的情況。NIPT是通過提取母體外周血中的全部游離DNA，然后進(jìn)行測(cè)序，再和數(shù)據(jù)庫(kù)中的人DNA進(jìn)行比對(duì)，來判斷胎兒是否存在染色體異常。在這一過程中，如果母體自身存在染色體異常，那異常的染色體信息也會(huì)存在于母體的外周血中，從而干擾對(duì)胎兒染色體信息的準(zhǔn)確判斷。因此在進(jìn)行NIPT檢測(cè)時(shí)，需要充分考慮母體的染色體狀況，對(duì)于存在染色體異?；蚯逗巷L(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可能需要結(jié)合其他產(chǎn)前診斷方法，如羊水穿刺等，來更準(zhǔn)確地判斷胎兒的染色體狀況。
在NIPT檢測(cè)中，假陽(yáng)性指的是檢測(cè)結(jié)果顯示異常，但實(shí)際上胎兒并沒有該疾病或異常；假陰性指的是檢測(cè)結(jié)果顯示正常，但實(shí)際上胎兒患有該疾病或異常，這種情況可能會(huì)導(dǎo)致遺漏關(guān)鍵的診斷，延誤治療或干預(yù)時(shí)機(jī)。建議在NIPT檢測(cè)采血前三天內(nèi)，應(yīng)避免進(jìn)食過于油膩、高糖或刺激性的食物，以免影響檢測(cè)結(jié)果。同時(shí)還應(yīng)避免使用維生素A、維生素E等藥物，這些藥物可能會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果。NIPT的最佳檢測(cè)時(shí)間為孕12周至22周加6天。過早或過晚進(jìn)行檢測(cè)，也可能會(huì)影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。
