在臨床，d型短指癥指D型短指癥，是一種常染色體顯性遺傳病。為什么D型短指癥女孩多，可能是基因突變和基因表達(dá)異常導(dǎo)致。建議及時(shí)就醫(yī)做相關(guān)檢查和治療。
在D型短指癥中，手指的骨骼發(fā)育異常，導(dǎo)致手指短小，特別是第四和/或第五指。D型短指癥有遺傳傾向，存在某些突變的基因可能導(dǎo)致該疾病。有些研究表明與D型短指癥相關(guān)的突變位于X染色體上，而女性有兩個(gè)X染色體，相對(duì)于男性的一個(gè)X染色體，女性攜帶這種突變的幾率較高。此外，性染色體細(xì)胞型差異也可能影響該疾病的發(fā)病率。而在女性中，每個(gè)細(xì)胞都有兩個(gè)X染色體，男性只有一個(gè)。為了避免過度基因表達(dá)，女性的細(xì)胞中會(huì)發(fā)生某種失活過程，將一個(gè)X染色體失活，這種失活可能會(huì)導(dǎo)致某些基因表達(dá)的不穩(wěn)定性，從而可能與D型短指癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。
D型短指癥若沒有明顯臨床癥狀，可以通過佩戴手指套來改善外觀，并加強(qiáng)局部保護(hù)。臨床癥狀較明顯時(shí)，可遵醫(yī)囑進(jìn)行藥物治療，如布洛芬緩釋膠囊、對(duì)乙酰氨基酚片、塞來昔布膠囊等。如病變比較嚴(yán)重，影響日常生活，可考慮手術(shù)治療，如截骨矯形手術(shù)。沒有臨床癥狀以及不影響生活時(shí)，一般不需特殊治療，當(dāng)影響生活質(zhì)量時(shí)，可進(jìn)行手術(shù)治療，如畸形矯正術(shù)。在治療期間要調(diào)整心態(tài)，減輕心理負(fù)擔(dān)，消除不良情緒，定期就醫(yī)復(fù)查。
